遗传基因检测行业是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测行业的快速发展有利于诊断疾病，预防遗传性疾病的突变基因，能够降低唐氏儿的出生率，提高人口质量。因此我国相继出台多项政策推动基因检测行业的发展。
在目前的临床基因检测市场当中，NIPT和肿瘤伴随诊断占据了大部分市场份额，除了继续在现有产品上提高份额外，开启新的产品增长点也将是重中之重。遗传病基因检测作为目前基因测序行业一项较为成熟的技术，很有可能在下一阶段获得政策支持，成为基因测序行业新的热点。
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遗传基因检测行业市场分析
2020年中国基因检测市场规模为人民币151亿元，预期于2025年将达到487亿元，自2020年至2025年的年复合增长率为26.4%，并预期于2030年将进一步增长至1536亿元。
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常为先天性的，也可后天发病，如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等。约50%的遗传病患者在出生时或儿童时期发病，约30%的遗传病儿童寿命不超过5岁。也有的遗传病要经过几年甚至几十年后才能出现明显症状。遗传病主要可以分为染色体病、单基因病和多基因病。
据中研产业研究院《2022-2027年中国遗传基因检测行业投资前景分析及未来发展趋势预测报告》分析：
全球范围内，平均每人携带2.8个隐性遗传病的致病基因突变。在我国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷90万-100万例。幸运的是，一些遗传性疾病虽尚无根治的办法，但已能实现有效的预防。孕前、产前、产后各类筛查和干预措施能阻止相当一部分出生缺陷的发生。
目前，花费3000元即可对200多种常见单基因隐性遗传疾病的致病基因变异进行筛查;产前无创DNA筛查技术(NIPT)对唐氏综合征的筛查检出率已达95%以上。未来，随着基因检测等技术的迅速发展，人们可以预防的出生缺陷会越来越多。
在整个生物产业板块中，基因产业是炙手可热的领域，而基因检测更是目前能够应用且应用范围较广的一项能够造福人类健康的事业。据悉，全球提供基因检测的机构有1762家(其中绝大部分在美国)，可以应用基因检测技术进行检测的疾病数有1502种，其中1214种已经或正在应用于实际检测，288种在实验室阶段。在美国，每年进行此类检测的就有700多万人次，使得美国女性乳腺癌发病率降低了70%，直肠癌发病率降低了90%。
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从行业企业情况来看，由于基因检测属于高技术领域，行业步入壁垒较高，且实现持续盈利较为困难，因此近年来我国基因检测行业相关企业注册数量有所下降，基本维持在1800家左右。据资料显示，2021年我国基因检测行业相关企业注册量为1850家，较上年增长123家。
从行业投融资情况来看，随着近年来行业规模迅速发展，潜力的不断释放吸引了大批投资者的目光，近年来行业投资数量快速增长，资本市场十分火热。具体来看，2021年我国基因检测行业投资数量为99其，投资金额达181.7亿元。
遗传基因检测行业政策环境
2021年3月，“十三五发展规划”明确，“基因与生物技术”作为七大科技前沿领域攻关领域之一;“生物技术”作为九大战略性新兴产业之一，其中“基因技术”为未来产业。2022年5月，中国首个生物经济五年规划——“十四五生物经济发展规划”提出，要推动基因检测、生物遗传等先进技术与疾病预防深度融合，开展遗传病、出生缺陷、肿瘤、心血管疾病、代谢疾病等重大疾病早期筛查，为个体化治疗提供精准解决方案和决策支持。
长远看，基因检测产品渗透率的提升，有着极大的空间。原因在于两点：一是医保推动，二是分级诊疗趋势下，渠道下沉带来的增量，都会逐渐提高基因检测产品的渗透率。
报告对我国遗传基因检测行业的供需状况、发展现状、子行业发展变化等进行了分析，重点分析了国内外遗传基因检测行业的发展现状、如何面对行业的发展挑战、行业的发展建议、行业竞争力，以及行业的投资分析和趋势预测等等。报告还综合了遗传基因检测行业的整体发展动态，对行业在产品方面提供了参考建议和具体解决办法。
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